Fanconi Anemisi

Fanconi Anemisi

Fanconi anemisi, kemik iliği yetmezliği sebebi olan resesif genetik bir bozukluktur. Kişide bu rahatsızlığın oluşması için anne ve babada bu genin olması gerekir. Toplumda 181 kişiden birisinde bu genin olduğu tahmin edilir. Fanconi anemisi kadın ve erkekleri aynı şekilde etkileyebilir. Ancak bazı ırklarda daha fazla görüldüğü de bilinir. Bu rahatsızlık oldukça ciddi olup hastada yaşam boyu devam edecek belirtiler gösterir. Bunlara arasında düşük alyuvar sayısı nedeniyle anemi sorunu, kemik iliği yetmezliği, doğumsal defektler ilk sırada yer almaktadır. Hastada kemik ilik yetmezliği olursa çeşitli anemi türleri ortaya çıkabilir. Çünkü bağışıklık sistemi ve alyuvarların temel bileşeni akyuvarların yapımı kemik iliğinde gerçekleşir. Hastalarda görülen doğumsal defektler arasında ise, böbrek sorunları, kulak ve göz sorunları, kemik, iskelet sorunları, ciltte renk değişimleri, konjenital kalp hastalıkları sayılabilir.

Fanconi anemisi evreleri

Doğumla birlikte fanconi anemisi fiziksel bulguları görülür. Fakat bazı hastalarda ileri aşamalara kadar herhangi bir belirti ortaya çıkmayabilir. Fanconi anemisi ile doğan çocukların önemli bir bölümünde görülen en az bir anomali vardır. Hastaların normal yaşam süresi 29 yıl olarak görülse de, 50 yaşına kadar yaşayan hastalar olabilir. Çocukların 5-15 yaş arasındaki fanconi anemisine bağlı görülen sorunları genellikle myelodisplastik sendrom ile akut myeloid lösemidir. Bu hasta grubunun yetişkinlik döneminde kemik kanseri, ağız kanseri gibi kanser hastalıklarına yakalanma riski yüksek olur.

Fanconi anemisi nedenleri

Resesif geni bulunan anne ve babanın çocuğunda fanconi anemisi genetik olarak görülür. Genin iki ebeveynden alınması resesif durumunu ifade eder. 15 farklı genle ilişkilendirilen fanconi anemisi karmaşık bir yapıya sahiptir. 15 gende bulunan anomaliler bu hastaların % 95 kadarından sorumludur. Çocuklar ailede bu rahatsızlık varsa risk taşırlar. Bazı etnik gruplarda da resesif gen olma riski fazladır.

Fanconi anemisi tanı kriterleri

Fanconi anemisi tanısı genellikle doğum sırasında ya da hemen sonra konur. Tanı koymaya yardımcı olacak kriterler vardır. Bunlar;

Kemik iliği yetmezliği: Bu sorunda kan hücresi üretimi azalır. Bunun sonucunda aplastik anemi meydana gelir. Kişi enfeksiyonlara yatkın olur, iyileşme hızı yavaş olur. Trombosit miktarı az olduğu için, kanama ve morarma sorunu yaşanır.

Blastlar: Bunlar kemik iliğinde kan hücresi üretilmesine engel olan anormal akvuyarlardır. Blast miktarı yüksek olursa akut miyeloid lösemi ortaya çıkabilir.

Aplastik anemi: Kanda oksijen olmasını sağlayan alyuvarlarının düşmesi sonucu enerji azalması yaşanmasıdır. Belirtileri arasında baş ağrısı, baş dönmesi, eller ve ayakların üşümesi gibi bulgular vardır.

Doğumsal defektler: Bunlar çocukta fanconi anemisi olduğuna işaret edebilir. Konjenital kalp hastalıkları, kemik defektleri, böbrek sorunları bunlar arasındadır.

Gelişimsel sorunlar: Bebeklerin düşük doğum ağırlığıyla doğması, normalden kısa boyda olması, iştahsızlık, başın küçük olması gibi sorunlar fanconi anemisine işaret edebilir.

Yetişkinlerde olan belirtiler: Doğumla tanısı konmamış fanconi anemisi yetişkinlerde farklı belirtiler verebilir. Özellikle üreme sisteminde, cinsel organlarda çeşitli belirtiler ortaya çıkar. Adet gecikmesi, kısırlık sorunları, erken menopoz gibi belirtiler bunlar arasındadır.

Hastalara tanı koymak için öncelikle aile öyküsü bilinmelidir. Çocukta doğumla belirgin ya da belirsiz bulgular olsa da, fanconi anemisi ailede resesif olarak varsa bulunabilir. Eğer doğumla belirtiler dikkat çekmezse, çocuğun 2-15 yaşları arasında ortaya çıkabilir. Bunun kesin olarak tespiti için genetik test yapılmalıdır. Cilt hücrelerine uygulanan bu testlerle fanconi anemisi tanısı konulabilir. Bu araştırma gebelikte de yapılabilir. Bebeğe uygulanan genetik testle fanconi anemi tanısı konulabilir.

Fanconi anemisi tedavisi

Hastalığın genetik bir hastalık olması nedeniyle tam olarak tedavisi yapılamaz. Ancak hastalığın belirtilerinin azaltılması için tedavi uygulanır. Tedavi hastanın yaşına ve durumuna göre belirlenir. İlk aşamada hastalara yıllık kemik iliği testi yapılması, kan sayımının kontrol edilmesi, kanser taraması, gerekirse kan nakli yapılması gibi yollar izlenir. Uzun dönemde ise, hastaların yaşam kalitesinin arttırılması ve yaşam süresinin uzatılması hedeflenir. Bunun için kemik ve ilik kök hücre nakli, androjen tedavisi, cerrahi girişimler tedavide kullanılabilir.
Son Güncelleme : 09.12.2018 23:49:25
Fanconi Anemisi ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Sayfayı Düzenle Düzenleme Geçmişi

Fanconi Anemisi Yorumları

şifre Kırmızı sayı

0 Yorum Yapılmış "Fanconi Anemisi"

Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Anemi Çeşitleri
Anemi Çeşitleri
Anemi çeşitleri, Basit bir tabirle kansızlık olan bilinen anemi, dokulara yeterli oksijen taşımak için yeterli ve sağlıklı hücrelerinin bulunmaması durumudur. Bu durum farklı şekillerde meydana gelir bu da anemi çeşitlerini oluşturur. Anemi çeşitler...
Mikrositik Anemi
Mikrositik Anemi
Mikrosotik anemi: Hemoglobinin kanda bulunması gereken miktarın altında olması sonucunda anemi ortaya çıkar. Mikrosotik anemi, demir eksikliği anemisi, demir kullanımı anemisi ve talasemiyi kapsar. Giderek artan demir eksikliği sonucunda tırnaklarda ...
Vitamin B12 Eksikliği Anemisi
Vitamin B12 Eksikliği Anemisi
Vitamin B12 eksikliği anemisi, halk arasında pernisiyöz anemi olarak da bilinmektedir. Otoimmün bir hastalıktır. Bu hastalığın temel nedeni vücutta yeteri kadar B12 vitamini bulunmamasıdır. Bu vitamin eksikliği iki şekilde oluşturulabilir: Birincisi ...
Fanconi Aplastik Anemisi
Fanconi Aplastik Anemisi
Fanconi aplastik anemisi, aslında daha bilindik ismi ile "Kemik iliği yetmezliği" olarak ele alınabilmektedir. İnsanlarda ülkemizde dahi olmak üzere çok sık görülen bu durum genellikle çocukluk yaşlarında ortaya çıkarak etkilerini göstermektedir. Gen...
Pernisiyöz Anemi
Pernisiyöz Anemi
Persiniyöz anemi, vücudumuzun yeterli seviyede B12 vitaminine sahip olmamasından kaynaklı yeteri kadar alyuvarın yapılmadığı bir durumdur. Aynı zamanda anemi kanınızda normalden daha az bir sayıda alyuvar olması anlamına da gelir. Persiniyöz anemi ya...
Akdeniz Anemisi Kan Değerleri
Akdeniz Anemisi Kan Değerleri
Akdeniz Anemisi Kan Değerleri, farklı yaş gruplarına göre değişiklik göstermektedir. Öncelikle Akdeniz anemisi nedir? Akdeniz anemisi, bilimsel adıyla Talasemi, Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen bir hastalık çeşididir. Doğacak olan çocuklara ann...
Anemi
Anemi
Anemi: Kansızlık olarak tanımlanan anemi, hemen hemen her yaşta ve her cinsiyette oluşabilecek bir kan hastalığı türüdür. Hastalıklar içerisinde en çok görünen bir türdür. Erkek ve kadınlarda görülebilir. Fakat doğurganlık yaşına gelen kadınlarda gör...
Megaloblastik Anemi
Megaloblastik Anemi
Megaloblastik Anemi Nedir; Eritrositlerin kemik iliğinde üretimi sırasında DNA sentezinin bozulmasıyla birlikte ortaya çıkan anemiye megaloblastik anemi denir. Yaptığımız tanımdan da anlaşılacağı gibi eritroid seri blastlarının DNA'larında sentez ve ...
Anemide Beslenme
Anemide Beslenme
Anemide beslenme, Anemi kanda bulunan ve kana kırmızı rengini veren hemoglobin miktarına bağlı olarak gelişen bir hastalıktır. Kandaki hemoglobin miktarı ne kadar azalırsa aneminin de şiddeti artar. Anemi hastalığı şiddetli kan kaybı, yetersiz beslen...
Akdeniz Anemisi Hastalığı
Akdeniz Anemisi Hastalığı
Akdeniz anemisi hastalığı, Tıp dilinde talasemi olarak da geçmektedir. Bu hastalığın bu ismi alması Akdeniz'de fazla görülmesidir. Akdeniz anemi hastalığı daha çok kansızlık hastalığı olup genetik yollarla da sirayet edebilir. Kansızlığın oluşması...
Aplastik Anemi
Aplastik Anemi
Aplastik Anemi, vücudumuzun yeni kan hücreleri üretimini yapmamasından doğan hastalıklara aplastik anemi diyoruz. Aplastik anemide yorgun ve halsiz bir şekilde hissederiz, enfeksiyonlar ve kontrolümüz dışındaki kanamalar için daha çok risk altında o...
Anemi Nedir
Anemi Nedir
Anemi, halk tarafından " kansızlık" olarak bilinen kırmızı kan hücresinin sayısının azalması veya hemoglobin miktarının azalması veyahutta her ikisininde olması sonucunda oluşan bir tür hastalıktır. Aneminin de kendi içinde birçok çeşiti bulunmaktadı...

 

Anemi Çeşitleri
Mikrositik Anemi
Vitamin B12 Eksikliği Anemisi
Fanconi Aplastik Anemisi
Pernisiyöz Anemi
Akdeniz Anemisi Kan Değerleri
Anemi
Megaloblastik Anemi
Anemide Beslenme
Fanconi Anemisi
Akdeniz Anemisi Hastalığı
Aplastik Anemi
Anemi Nedir
Anemi Hastalığı
Akdeniz Anemisi Nedir
Akdeniz Anemisi Bulaşıcımıdır
B12 Anemisi
Orak Hücreli Anemi Hastalığı
B12 Eksikliği Anemisi
Orak Hücreli Anemi
Hemolitik Anemi
Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı
Akdeniz Anemisi Testi
Gebelikte Anemi
Akdeniz Anemisi
Demir Eksikliği Anemisi
Akdeniz Anemisi Talasemi
Bebeklerde Akdeniz Anemisi
Talasemi Akdeniz Anemisi
Demir Anemisi
Popüler İçerik
Anemi Hastalığı
Anemi Hastalığı
Anemi Hastalığı: Kanda, kırmızı kan hücreleri vardır. Kan hücre yapısında, vücudun her tarafına oksijenin taşınması ve bu hücrelerin renginin kırmız...
Akdeniz Anemisi Nedir
Akdeniz Anemisi Nedir
Akdeniz Anemisi Nedir: Akdeniz ülkelerinde yaşayan insanlara özgü olan bir hastalık türüdür, Akdeniz anemisi tıp dilinde Talasemi ismiyle anılır. A...
Akdeniz Anemisi Bulaşıcımıdır
Akdeniz Anemisi Bulaşıcımıdır
Akdeniz Anemisi Bulaşıcımıdır, Akdeniz anemisi anne ya da babası hasta olan veya taşıyıcılık yapan kişilerde görülmektedir Akdeniz anemisi bulaşıcı...
B12 Anemisi
B12 Anemisi
B12 Anemisi, Vücudun, yeterli miktarda B12 vitaminini alamadığı bir durumdur. Vücuttan oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerini üretmek için B12'ye iht...
Orak Hücreli Anemi Hastalığı
Orak Hücreli Anemi Hastalığı
Orak Hücreli Anemi Hastalığı, Özellikle Akdeniz Bölgesinin doğu ve güney bölgeleri olan Adana, Mersin ve Hatay illerinde yaygındır. Kanda kırmızı kan ...
B12 Eksikliği Anemisi
B12 Eksikliği Anemisi
B12 eksikliği anemisi: B12 Eksikliği vitamini anemisi, dengesiz beslenmedeki B 12 vitamini eksikliğinden veya kişinin bünyesinin B 12 vitaminini almam...
Orak Hücreli Anemi
Orak Hücreli Anemi
Orak hücreli anemi, alyuvarlarda oksijen taşıma görevi bulunan hemoglobinin herhangi bir gen bozukluğu ile alakalı nedenden ötürü alyuvarların anormal...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Anemi Çeşitleri
Mikrositik Anemi
Vitamin B12 Eksikliği Anemisi
Fanconi Aplastik Anemisi
Pernisiyöz Anemi
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Nisan - 2019